Hiện nay, nhu cầu tư vấn và thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh, sơ sinh và tiền hôn nhân trong nhân dân đang gia tăng, với mong muốn phát hiện, can thiệp sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, nâng cao chất lượng dân số. Việc mở rộng khám sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh là một trong những nhiệm vụ quan trọng của ngành y tế tỉnh Bắc Ninh.

Là một trong những bệnh viện chuyên khoa tuyến tỉnh hàng đầu trong lĩnh vực Sản và Nhi, ngày 14 tháng 3 năm 2022, Bệnh viện thành lập Đơn nguyên Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Đơn nguyên có nhiệm vụ tư vấn, khám sàng lọc thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trẻ sơ sinh trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai kỳ và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Đơn nguyên áp dụng các phương pháp chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm sàng lọc, chọc ối từ tuần 16 của thai kỳ, các xét nghiệm Double test, triptest, NIPT và các xét nghiệm khác…

Tại đây, các bác sĩ sử dụng kết hợp siêu âm, định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh mẹ, sinh thiết bánh rau ở tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày, chọc hút nước ối ở tuổi thai từ 16-18 tuần để sàng lọc phát hiện sớm hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau và các hội chứng di truyền khác.

Trước đây các dị tật bẩm sinh thường được phát hiện và chẩn đoán trong quý II (từ 15 đến 19 tuần 6 ngày) của thai kỳ vì đây là giai đoạn lý tưởng để áp dụng các biện pháp lấy bệnh phẩm thai để xác định chẩn đoán và can thiệp đình chỉ thai nghén nếu thai bị bệnh lý di truyền hay các dị tật bẩm sinh không thể khắc phục được. Tuy nhiên gần đây do sự phát triển của khoa học kỹ thuật, có thể phát hiện các nguy cơ dị tật sớm hơn như có thể xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ hoặc 1 số dị tât sớm của thai nhi từ tuần thứ 12 qua siêu âm sàng lọc.

Ở các nước trên thế giới, chẩn đoán trước sinh được thực hiện cho tất cả các phụ nữ mang thai. Tuy nhiên ở Việt Nam trước mắt nên làm chẩn đoán trước sinh cho: Các thai phụ tuổi từ 35 trở lên, sử dụng thuốc không theo chỉ định hoặc sốt trong ba tháng đầu, tiền sử thai dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần, nghề nghiệp vợ hoặc chồng tiếp xúc với hoá chất, phóng xạ, chất độc màu da cam, thai đa ối, thiểu ối, song thai một buồng ối, siêu âm nghi ngờ thai dị dạng.

Bên cạnh đó, Đơn nguyên cũng cung cấp dịch vụ khám tiền hôn nhân, mang lại rất nhiều các lợi ích thiết thực cho các cặp vợ chồng sắp cưới: Trang bị kiến thức sinh hoạt vợ chồng (việc khám sức khỏe trước khi kết hôn sẽ trang bị cho họ kiến thức, tâm lý về đời sống chăn gối), Tầm soát các bệnh truyền nhiễm (cần làm các xét nghiệm tầm soát các bệnh truyền nhiễm như viêm gan B, HIV, HCV và các bệnh lây truyền qua đường tình dục, Phát hiện sớm các bệnh lý sinh sản (phát hiện sớm vấn đề về sinh sản như u nang buồng trứng, tinh trùng yếu, vô tinh, Phát hiện các bệnh di truyền, có thể truyền sang em bé (khai thác tiền sử gia đình, tiền sử bệnh lý của vợ chồng, có mang gen di truyền bệnh lý trên cơ sở đó có thể tư vấn làn các xn về gen lặn như thalasemia…) qua đó bác sĩ tư vấn để có những can thiệp kịp thời và tránh việc di truyền các gen bệnh tới con cái sau này.

Trên cơ sở khám sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các bác sỹ sẽ có các giải pháp để can thiệp và điều trị sớm ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Với cơ cấu tổ chức nhân lực gồm 16 cán bộ, trong đó có 07 bác sĩ, 09 nữ hộ sinh, điều dưỡng được đào tạo chuyên khoa sâu tại các trung tâm hàng đầu của Việt Nam về lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cùng với cơ sở vật chất tiện lợi, trang thiết bị hiện đại, Đơn nguyên đã không ngừng nỗ lực trong công tác khám, sàng lọc và chẩn đoán các bệnh lý bất thường thai sản và bệnh lý di truyền, cũng như công tác tư vấn di truyền. Từ khi thành lập đơn nguyên (tháng 3/2022) đến nay, đơn nguyên đã tiếp đón 7666 lượt khám, trong đó có 2791 lượt siêu âm (708 lượt siêu âm tầm soát), 1600 ca lấy máu gót chân.

Trong thời gian tới, Bệnh viện triển khai kế hoạch thành lập Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh và Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, dự kiến vào Quý IV năm 2022. Bên cạnh đó, bệnh viện cũng tập trung phát triển các kỹ thuật chuyên sâu: Phẫu thuật lồng ngực, phẫu thuật sọ não, phẫu thuật sơ sinh, Hạ thân nhiệt chủ động điều trị ngạt ở trẻ sơ sinh, Các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, chẩn đoán trước sinh, chụp cộng hưởng từ…, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, đáp ứng sự hài lòng người bệnh của nhân dân trong tỉnh và các địa bàn lân cận.

Thu Huyền